O PAPEL DAS VARIANTES GÊNICAS DE BASE ÚNICA NOS RECEPTORES NUCLEARES LXR E AS ESCLEROSES NEURODEGENERATIVAS

Variantes gênicas são modificações no DNA que podem alterar a estrutura das proteínas e suas funções. Elas podem ser consideradas patogênicas, provavelmente patogênicas, provavelmente benignas, benignas ou variante de significado incerto. Nas doenças neurodegenerativas, a modificação dos genes associada a mudanças decorrentes de fatores ambientais ou fatores endógenos, codificam proteínas defeituosas causando a neurotoxicidade. Este estudo de revisão narrativa aborda as funções neuroprotetoras dos receptores nucleares LXR e a associação da sua disfunção com duas das escleroses neurodegenerativas mais comuns, a Esclerose Lateral Amiotrófica e a Esclerose Múltipla. A primeira, tem como fator marcante a denervação das junções neuromusculares, disfunção e morte dos neurônios motores, espinhais e corticais. A segunda, ainda não tem sua etiologia bem esclarecida, mas há evidências de se tratar de uma doença autoimune e degenerativa, onde as células da bainha de mielina sofrem ataques de células imunologicamente ativas destruindo e lesionando as células do Sistema Nervoso Central. Por fim, investigamos na literatura científica, se as variantes gênicas do LXR podem estar associadas às modificações significativas nas escleroses investigadas. Percebemos que não há trabalhos científicos suficientes demonstrando a associação das variantes de nucleotídeo único localizadas no gene LXR, com as escleroses estudadas. Mais estudos multicêntricos são necessários, inclusive a realização de pesquisas com as populações dos países latinos, visto que os registros nos bancos de dados genéticos dessas populações, ainda são escassos.