ASPECTOS CLÍNICOS E TERAPÊUTICOS DO XERODERMA PIGMENTOSO

O xeroderma pigmentoso (XP) é uma doença genética autossômica recessiva rara e com defeitos de reparo do DNA. Ocorre em aproximadamente 1 a cada 1 milhão de pessoas do hemisfério norte, sendo mais comum em regiões como Japão, Norte da África e Médio Oriente, pela consanguinidade mais prevalente. XP é uma doença de pele frequentemente caracterizada por queimaduras solares graves, sardas precoces, hiperpigmentação, despigmentação irregular da pele e telangiectasias, e está associado a um aumento das chances de desenvolver câncer de pele, como carcinomas e melanoma. A doença pode causar sintomas neurológicos, incluindo perda auditiva e declínio cognitivo, em alguns casos. Os testes genéticos são usados para detectar mutações nos genes que regulam o reparo do DNA para diagnosticar o XP. As medidas sintomáticas são o foco principal do tratamento, que é principalmente preventivo e envolve proteção contra a exposição solar através do uso de roupas protetoras, protetores solares de amplo espectro e medidas ambientais para minimizar a exposição à luz. Neoplasias cutâneas e problemas neurológicos necessitam de diagnóstico e tratamento precoces, por meio de acompanhamento consistente por dermatologistas e neurologistas. Em casos avançados, pode ser necessária a excisão de lesões malignas e terapias tópicas como o imiquimod. Daí a importância do aconselhamento genético para as famílias afetadas e das campanhas de conscientização para reduzir a frequência da doença e melhorar a qualidade de vida dos indivíduos que vivenciam a XP. A pesquisa é essencial para o desenvolvimento de melhores tratamentos que podem, eventualmente, levar à cura.